Test Harmony wykrywa wady genetyczne płodu podczas ciąży. Opiera się on na prostym i bezpiecznym badaniu krwi. Podczas ciąży płód uwalnia krótkie fragmenty DNA przez łożysko. Fragmenty te nazywamy wolnokrążącym płodowym DNA - cfDNA (ang. Cell free DNA).
Test Harmony analizuje cfDNA płodu i dostarcza informacje na temat wystąpienia ryzyka następujących wad genetycznych:
zespołu Downa - trisomia 21
zespołu Edwardsa - trisomia 18
zespołu Patau - trisomia 13
aneuploidi chromosomów płci
XXX - trisomia chromosomów X
XXY - zespół Klinefeltera
XYY - zespół Jacobsa
X0 - monosomia chromosomu X
zespół DiGeorge'a - mikrodelacja 22q11.2.
Dzięki testowi Harmony poznasz również płeć swojego dziecka
Uzyskasz jasne odpowiedzi na swoje pytania.
Test prenatalny Harmony wykazuje większą czułość niż tradycyjne badanie pierwszego trymestru.1
Mniej niepokojących fałszywych alarmów.
Test prenatalny Harmony cechuję się mniejszą ilością wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z tradycyjnym badaniem pierwszego trymestru.1
Wynik fałszywie dodatni to wskaźnik, który określa jak często test raportuje wynik z wysokim ryzykiem wad genetycznych, gdy w rzeczywistości takie wady u płodu nie występują. Im mniejsza wartość wyników fałszywie dodatnich tym mniej fałszywych alarmów.
Skuteczność testu potwierdzona przez naukowe badania
Test prenatalny Harmony został przebadany w licznych recenzowanych czasopismach naukowych. W sumie, w badaniach tych wzięło udział > 250 000 kobiet w ciąży, poniżej i powyżej 35 roku życia.2
Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
Opublikowanych 67 artykułów w recenzowanych czasopismach przy wykorzystaniu testu prenatalnego Harmony, stan na styczeń 2020.
Wykonanie testu jest nieskomplikowane i bezpieczne. Opiera się na prostym pobraniu krwi i chwili cierpliwości w oczekiwaniu na wynik. I to wszystko.
Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży
Krew wraz uzupełnionymi danymi jest wysyłana do laboratorium
Twój wynik wysyłany jest do przedstawiciela opieki medycznej, u którego wykonałaś badanie, w celu dalszej konsultacji
Kiedy twój wynik jest gotowy, twój lekarz podzieli się z Tobą jego rezultatem.
Ważne jest, aby pamiętać, że test prenatalny Harmony tak jak inne badania przesiewowe nie dostarcza ostatecznej diagnozy. Większość kobiet otrzyma wynik - “niskie ryzyko”. Oznacza to, że test nie wykrył wystarczających dowodów na wystąpienie badanych wad genetycznych. Niektóre kobiety mogą otrzymać wynik - “wysokie ryzyko”. Oznacza to, że test wykrył, w zależności od badanej wady genetycznej mniejszą, bądź większą ilość chromosomów. Wynik “wysokie ryzyko” niekoniecznie oznacza, że u płodu występują wady genetyczne. Niewielka część kobiet, z uwagi na niską zawartość wolnokrążącego DNA nie otrzyma wyniku. W takim przypadku powinno rozważyć się opcję powtórnego pobrania krwi. Każdy wynik testu powinien być omówiony z Twoim lekarzem prowadzącym.
Test Harmony jest nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), wykorzystującym wolnokrążące DNA. Jest to test przesiewowy, nie diagnostyczny. Test Harmony nie bada potencjalnego ryzyka wystąpienia innych zespołów genetycznych niż te wymienione powyżej. Przed podjęciem jakichkolwiek decyzji medycznych wyniki testu Harmony muszą zostać skonsultowane z lekarzem prowadzcym pacjentkę, który może zaproponować potwierdzenie uzyskanych wyników odpowiednim testem diagnostycznym. Skuteczność testu prenatalnego Harmony została określona przez Ariosa Diagnostics, laboratorium kliniczne z akredytacją CLIA/CAP, mieszczące się w San Jose w USA. Usługa wykonania testu nie została zatwierdzona przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA).
Portal dla profesjonalistów
Strona, na którą wchodzisz zawiera treści dotyczące wyrobów medycznych przeznaczone wyłącznie dla profesjonalistów zajmujących się ich używaniem lub obrotem. Wejście na nią wymaga oświadczenia o byciu osobą uprawnioną do dostępu do tego rodzaju treści. Jeśli nie spełniasz wskazanych kryteriów, wróć do treści ogólnodostępnych na roche.pl